Empiryczną podstawę referatu stanowić będą badania nad fenomenem choroby i chorowania na rzadką chorobę genetyczną z grupy fakomatoz, jaką jest nerwiakowłókniakowatość typu 1. (inaczej neurofibromatoza typu 1., w skrócie NF1). NF1 jest jedną z nielicznych chorób o tak różnorodnym charakterze. Bogactwo jej objawów klinicznych, które dotykają skóry, narządu wzroku, ośrodkowego układu nerwowego, obwodowego układu nerwowego oraz układu kostnego, czyni NF1 jedną z najtrudniejszych jednostek chorobowych do prowadzenia diagnostyczno-terapeutycznego. Badania mieszczą się w nurcie socjologii doświadczenia choroby i określa je zastosowanie paradygmatu interakcjonistyczno-interpretatywnego. Zgodnie z tradycją Verstehen, ich celem było zrozumienie, w jaki sposób NF1 jest doświadczana przez samego chorego w codziennym życiu. Badana grupa liczyła 106 respondentów będących osobami dorosłymi ze zdiagnozowaną medycznie NF1. Z każdym z badanych został przeprowadzony wywiad pogłębiony typu IDI, który z racji na swój interpretacyjny potencjał dawał szansę na dogłębne zbadanie sposobów doświadczania przez chorych z NF1 swojej choroby oraz poznanie znaczeń nadawanych chorobie i chorowaniu.
Efektem realizacji badań jest stworzenie empirycznie ugruntowanej teorii średniego zasięgu dotyczącej doświadczenia NF1 z perspektywy chorego, zgodnie z założeniami i podstawowymi zasadami konstruktywistycznego ujęcia metodologii teorii ugruntowanej według Kathy Charmaz. Centralną kategorią analityczną w zebranym materiale empirycznym okazało się doświadczanie przez chorych własnego ciała jako bytu materialnego, a więc w czysto fizycznym wymiarze. Podmiotowa aktywność respondentów w interpretacji zmian zachodzących w ciele pod wpływem progresu NF1 ukierunkowana została przez badaczkę na nadawanie im znaczeń i określanie ich wpływu na koncepcję siebie (self-conceptions) i osobową tożsamość chorych. Najbardziej istotną własnością kategorii doświadczania ciała w jego wymiarze fizycznym okazała się „niepewność ciała”, w której zakotwiczonych była większość wyłonionych w kodowaniu wstępnym kodów („ciało poza kontrolą”, „ciało nieprzewidywalne”, „ciało sprawiające zawód”, „ciało budzące wątpliwości”, „ciało niespełniające oczekiwań”, „ciało napiętnowane”, „ciało niewartościowe”, „ciało obce”). Na uwagę zasługuje również niezwykle analityczny kod in vivo – „tykająca bomba”, który skondensował wszystkie znaczenia przypisywane doświadczaniu niepewności własnego ciała w NF1. Na ciele i sposobie jego doświadczania zasadza się doświadczanie czasu. Czas okazał się kategorią bardzo znaczącą w doświadczeniu NF1 jako chorobie przewlekłej, a wręcz konstytuującą to doświadczenie. Perspektywa temporalna jest silnie sprzężona z biosomatycznym doświadczaniem choroby, a ten wymiar chorowania jest w NF1 najważniejszy. Upływ czasu jest doświadczany przez chorych przede wszystkim poprzez wzrost liczby skórnych nerwiakowłókniaków, które są kompulsywnie obserwowane, a nawet dokumentowane fotograficznie. Próby konstruowania przyszłości w doświadczeniu NF1 są zależne od przebiegu medycznej trajektorii choroby. A ponieważ NF1 cechuje wybitnie zmienna ekspresja oraz nierówna progresywność, podmiotowe konstrukcje przyszłości są zdominowane przez obawy chorych dotyczące wzmożonej biomanifestacji choroby. Treścią tych obaw jest lęk przed transformacją złośliwą guzów, przyrostem guzów z niekorzystnym i nieoperacyjnym umiejscowieniem (w mózgu lub rdzeniu kręgowym), które mogą stanowić źródło poważnej niepełnosprawności. Wraz z pojawieniem się nowych objawów klinicznych (glejak nerwu wzrokowego, nowotwór złośliwy), istotnym modyfikacjom ulegają projekty tożsamościowe chorych. Stałe poczucie zagrożenia ze strony ciała skutkuje nikłą tylko orientacją chorych na przyszłość. W przeżywaniu chronicznej niepewności istotne pozostają nadzieje chorych związane z rozwojem przemysłu farmakologicznego, które koncentrują się wokół perspektywy wynalezienia leku mającego zahamować tempo rozwoju objawów choroby.