Dzięki rozwojowi biotechnologii badania przesiewowe noworodków umożliwiają diagnozowanie i wprowadzenie leczenia niektórych chorób rzadkich na bardzo wczesnym etapie życia. Niemniej, dla większości z 350 milionów pacjentów cierpiących na rzadkie schorzenia na świecie otrzymanie diagnozy może trwać latami. Co więcej, leczenie dostępne jest tylko dla pięciu procent z 6000-8000 opisanych obecnie chorób rzadkich, co sprawia, że nawet prawidłowo postawiona diagnoza wyznacza niejednoznaczny horyzont czasowy i otwiera na niepewną przyszłość.

W niniejszym referacie analizuję wyniki badań etnograficznych prowadzonych wśród osób z wrodzonymi wadami metabolizmu, przede wszystkim niedoborem LCHAD, oraz ich opiekunami w Finlandii i w Polsce. Proponuję spojrzenie na narzędzie diagnostyczne jakim są badania przesiewowe przez pryzmat tego, co badacze określają jako „diagnostic vulnerability” (Coyle i Atkinson 2019) oraz „antycypacja” (Adams i in. 2009; Stephan i Flaherty 2019). Badania przesiewowe noworodków obiecują – i w tym przypadku – przynoszą pewność co do diagnozy (zob. Timmermans i Buchbinder 2013), a tym samym pozwalają na wczesne wdrożenie leczenia dietetycznego. Jednocześnie otwierają na przyszłość, której nieodłącznym składnikiem są zmiany patologiczne w ciele, takie jak retinopatia, która przynależy do obrazu choroby w niedoborze LCHAD. Koncpecja „diagnostic vulnerability” pozwala na zrozumienie „instytucjonalnego osadzenia procesów i praktyk diagnostycznych, które odsłaniają nieumiejętność radzenia sobie ze skomplikowanymi stanami cielsnymi i same stanowią [dla pacejntów] doświadczenie vulnerability” (Coyle i Atkinson 2019:279). Wychodząc od tej koncepcji, w referacie przyglądam sie doświadczeniom osób cierpiących na rzadkie schorzenia metaboliczne i ich opiekunów, dla których „moment diagnostyczny” (Jutel 2016) otwiera na przesiąkniętą antycypacją przyszłość. Przy czym, antycypacja nie oznacza tutaj jedynie stanu afektywnego, a raczej wiąże się z „praktycznym i materialnym działaniem na zaś” oraz „doświadczeniem antycypacyjnym”(Stephan Flaherty 2019:2). Argumentuję, że pewność, której rzekomo dostarczają badania przesiewowe noworodków jako narzędzie diagnostyczne, rozmywa się w obliczu niewystarczającej wiedzy medycznej – przyczyny retinopatii nie są znane w przypadku niedoboru LCHAD (Fahnenhjelm i in. 2016). Nie jest zatem znana przyszłość, która czeka pacjentów.